Estudio que muestra por técnicas de transcriptómica en células de pacientes con Mucopolisacaridosis que la expresión de cuatro genes que facilitan la entrada del virus a las células está disminuida, y por el contrario, la expresión de dos genes que impiden la propagación está aumentada.
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La alfa-manosidosis es una enfermedad hereditaria de almacenamiento lisosomal caracterizada por inmunodeficiencia, anomalías faciales y esqueléticas, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Conocida en 1966, la Fucosidosis fue descrita por el Dr. Durand y la enzyma responsable fue descrito por el Dr. Van Houf y Hers en 1968. Fucosidosis es el desorden de una enzyma que resulta del deterioro de la actividad de la fucosidasa.
La Sialidosis, es una enfermedad metabólica hereditaria muy rara, del grupo de las mucolipidosis (acúmulo excesivo de mucopolisacáridos y glucolípidos en sus tejidos).
O también llamada AGU es descrita por el Dr. Pollitt y compañía en 1968 y es uno de los síndromes raros lisosomales de la familia de los Oligosacáridos.
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